Genetický test: celiakie

O diagnostice

DNA analýza zahrnuje detekci sedmi alel, které jsou v současné době doporučovány pro diagnostiku celiakie a je optimalizována pro všechny známé mutace, takže se lze na její výsledky spolehnout. Každoročně test prochází mezilaboratorními zkouškami organizovanými Národní referenční laboratoří. Test se provádí z DNA získané ze stěru z dutiny ústní, takže lze odběrovky posílat poštou při pokojové teplotě. Odběr vzorku je bezbolestný a test je vhodný také pro děti. Negativní výsledek testu prakticky vyloučí genetické riziko celiakie, u pozitivního výsledku je vhodné podstoupit další testy pro potvrzení nebo vyvrácení celiakie. Genetický test tedy slouží spíše k vyloučení genetické zátěže predispozicemi k celiakii. 

Analyzované alely:

Alela DQA1 (DQA1*05)
Alela DQB1 (DQB1*02)
Alela DQA1 (DQA1*02)
Alela DQB1 (DQB1*02)
Alela DQA1 (DQA1*03)
Alela DQB1 (DQB1*0302)
Alela DRB1 (DRB1*04)

Jaká zdravotní rizika způsobuje celiakie?

Zvýšené riziko úmrtí na nádory a respirační onemocnění

Podle švédské studie na 50 tisících osobách (Lebwohl et al., 2020)  mají lidé s celiakií o 21 % vyšší celkové riziko úmrtí než zdravá populace. Zvýšené riziko úmrtí se týká zejména nádorů (+29 %), respiračních onemocnění (+21 %) a v menší míře kardiovaskulárních nemocí (+8 %).

Zvýšené riziko rakoviny

Stejný tým studii rozšířil o detailní analýzu (Lebwohl et al., 2021) a zjistil, že osoby s celiakií mají o 80% vyšší riziko nádoru jater a žlučníku, o 130% větší riziko nádoru slinivky břišní a o 90% vyšší riziko nádorů krve. Mladší dospělí (18 – 39 let) mají relativně nejvyšší riziko předčasného úmrtí (vyšší o 69 %).

Zvýšené riziko osteoporózy

Lidé s neléčenou celiakií mají prokazatelně vyšší riziko osteoporotických zlomenin.
Velká kanadská populační studie ukázala, že riziko závažné osteoporotické zlomeniny (kyčel, páteř, zápěstí, pažní kost) je u celiaků o 43 % vyšší. Metaanalýzy dalších prospektivních studií potvrzují přibližně o 30 % vyšší riziko zlomenin celkově a až o 69 % vyšší riziko zlomeniny krčku stehenní kosti (Duerksen et al., 2020).

Zvýšené riziko kardiovaskulárních chorob

Osoby s celiakií mají o 27% vyšší riziko kardiovaskulárních onemocnění (infarkt myokardu, mozková mrtvice a ischemická choroba srdeční), (Conroy et al., 2023).

Zvýšené riziko jaterních chorob

Osoby s celiakií mají o 101% vyšší riziko jakýchkoliv jaterních poruch jako je steatóza (ztučnění) jater, autoimunitní choroby jater, jaterní cirhóza spojená s virovou hepatitidou nebo alkoholismem, hepatocelulární karcinom, transplantace jater, (Yao et al., 2025).

Zvýšené riziko chorob štítné žlázy

O 208% se dle metaanalýzy u osob s celiakií zvyšuje riziko vzniku autoimunitního onemocnění štítné žlázy (Sun et al., 2016).

Zvýšená rizika v těhotenství (Saccone et al., 2016)

Předčasný porod – celiakie zvyšuje riziko předčasného porodu o 35%.

Potraty – celiakie zvyšuje riziko potratu po 20. nebo 28. týdnu těhotenství o 384%.

Intrauterinní růstová restrikce (IUGR), dnes častěji označované jako růstová restrikce plodu (FGR), je stav, kdy plod v děloze nedosáhne své geneticky dané velikosti kvůli nedostatečnému přísunu kyslíku a živin, často způsobenému poruchou placenty nebo onemocněním matky. Celiakie zvyšuje riziko IUGR o 148%.

Nízká porodní hmotnost (pod 2500 g) – celiakie zvyšuje riziko nízké porodní váhy novorozenců o 63%.

Ženy s neléčenou celiakií mají o 352% vyšší riziko, že se jejich dítě narodí příliš malé na svůj gestační věk.

Příznaky

Jak se celiakie projevuje?

Celiakie je zákeřná tím, že mnoho lidí o ní vůbec neví. Projevy mohou být velmi různorodé a liší se u každého jedince. Typické příznaky zahrnují:

Gastrointestinální příznaky:

• průjmy nebo zácpy
• nadýmání a plynatost
• bolesti břicha nebo křeče
• nevolnost a zvracení
• úbytek hmotnosti (někdy i nárůst hmotnosti)

Výživové a metabolické problémy:

• anémie (často z nedostatku železa nebo kyseliny listové)
• nedostatek vitaminů a minerálů (např. vitamínu D, vápníku, zinku)
• osteoporóza nebo osteopenie (řídnutí kostí)

Nespecifické příznaky:

• chronická únava a slabost
• bolesti hlavy a migrény
• poruchy nálady – deprese, úzkosti, podrážděnost
• kožní projevy (typicky dermatitis herpetiformis)
• neurologické potíže – brnění nebo necitlivost v rukou a nohou
• poruchy koordinace (ataxie)

Reprodukční problémy:

• neplodnost nebo opakované potraty
• poruchy menstruačního cyklu

Bez příznaků:
U části pacientů celiakie probíhá bez viditelných obtíží, přesto dochází k poškození střevní sliznice a zvýšenému riziku komplikací.

Lze celiakii léčit?

Celiakii nelze vyléčit, ale je možné ji účinně zvládat a kontrolovat dodržováním přísné bezlepkové diety. Klíčové body léčby celiakie zahrnují:

• Bezlepková dieta: hlavním a jediným účinným způsobem léčby celiakie je celoživotní vyhýbání se lepku. To znamená vyřazení všech potravin, které obsahují lepek a pšenici, ječmen, žito. Mnoho potravin, jako je chléb, těstoviny, pečivo a různé zpracované potraviny, obsahuje lepek a musí být nahrazeny bezlepkovými alternativami.
• Doplňky stravy: někteří lidé s celiakií mohou mít nedostatek určitých živin kvůli zánětu střev. Mohou potřebovat doplňky stravy, aby nahradili nedostatek vitamínů a minerálů, jako jsou železo, vápník, vitamín D a vitamíny skupiny B.
• Léčba souvisejících zdravotních problémů: celiakie může být spojena s dalšími autoimunitními chorobami a zdravotními problémy. Je důležité sledovat a léčit jakékoliv související stavy.

Kdy podstoupit test

• Test by měl podstoupit prakticky každý, protože celiakie může probíhat bezpříznakově a zdravotní rizika, která celiakie způsobuje jsou natolik vážná, že je vhodné, aby byl každý člověk jednou za život otestován genetickým testem.
• Přítomnost příznaků celiakie: pokud trpíte častými zažívacími potížemi, jako jsou průjmy, nadýmání, zvracení, nevolnost, únava, bolesti kloubů nebo kožní problémy, které mohou být spojeny s celiakií.
• Rodinná anamnéza: pokud má někdo z vaší rodiny (rodiče, sourozenci, potomci) potvrzenou celiakii, může být u vás zvýšené riziko této choroby.
• Diagnostika jiných autoimunitních onemocnění: celiakie je často spojena s dalšími autoimunitními onemocněními, jako je například autoimunitní tyroiditida (Hashimotův tyreoiditida) nebo diabetes typu 1. V případě diagnostiky těchto onemocnění je uvažování o testování na celiakii vhodné.
• Potíže s reprodukcí: u žen s neplodností nebo opakovanými potraty může být celiakie jednou z možných příčin, zejména pokud jsou další příčiny vyloučeny.

Odborná literatura k problematice celiakie

Lebwohl B, Green PHR, Söderling J, Roelstraete B, Ludvigsson JF. Association Between Celiac Disease and Mortality Risk in a Swedish Population. JAMA. 2020;323(13):1277-1285.

Duerksen DR, Lix LM, Johansson H, McCloskey EV, Harvey NC, Kanis JA, Leslie WD. Fracture risk assessment in celiac disease: a registry-based cohort study. Osteoporos Int. 2021;32(1):93-99.

Conroy M, Allen N, Lacey B, Soilleux E, Littlejohns T. Association between coeliac disease and cardiovascular disease: prospective analysis of UK Biobank data. BMJ Med. 2023;2(1):e000371.

Yao J, Sun J, Ebrahimi F, Bergman D, Green PHR, Hagström H, Lebwohl B, Leffler DA, Ludvigsson JF. Long-term risk of chronic liver disease in patients with celiac disease: a nationwide population-based, sibling-controlled cohort study. Lancet Reg Health Eur. 2025;50:101201.

Sun X, Lu L, Yang R, Li Y, Shan L, Wang Y. Increased Incidence of Thyroid Disease in Patients with Celiac Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One. 2016;11(12):e0168708.

Saccone G, Berghella V, Sarno L, Maruotti GM, Cetin I, Greco L, Khashan AS, McCarthy F, Martinelli D, Fortunato F, Martinelli P. Celiac disease and obstetric complications: a systematic review and metaanalysis. Am J Obstet Gynecol. 2016;214(2):225-234.